| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.815 | MED17 | Zornitza Stark Marked gene: MED17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.815 | MED17 | Zornitza Stark Gene: med17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.815 | MED17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED17 were changed from Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, 613668 (3) to Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, MIM#613668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.814 | MED17 | Zornitza Stark Publications for gene: MED17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.719 | MED17 | Cassandra Muller reviewed gene: MED17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30345598, 33756211, 20950787; Phenotypes: Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, 613668 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | MED17 | Seb Lunke Added phenotypes Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, 613668 (3) for gene: MED17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MED17 |
Zornitza Stark gene: MED17 was added gene: MED17 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MED17 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MED17 were set to Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, 613668 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||