| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1202 | MID1 | Zornitza Stark Marked gene: MID1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1202 | MID1 | Zornitza Stark Gene: mid1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1202 | MID1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MID1 were changed from Opitz GBBB syndrome, type I, 300000 (3) to Opitz GBBB syndrome MIM#300000; MONDO:0017138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1201 | MID1 | Zornitza Stark Publications for gene: MID1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.978 | MID1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: MID1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301502, 9354791; Phenotypes: Opitz GBBB syndrome MIM#300000, MONDO:0017138; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | MID1 | Seb Lunke Added phenotypes Opitz GBBB syndrome, type I, 300000 (3) for gene: MID1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MID1 |
Zornitza Stark gene: MID1 was added gene: MID1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MID1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: MID1 were set to Opitz GBBB syndrome, type I, 300000 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||