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| Prepair 1000+ v1.1996 | MKS1 | Zornitza Stark Marked gene: MKS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1996 | MKS1 | Zornitza Stark Gene: mks1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1996 | MKS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MKS1 were changed from Meckel syndrome 1, 249000 (3) to Bardet-Biedl syndrome 13 MIM#615990; Joubert syndrome 28 MIM#617121; Meckel syndrome 1 MIM#249000; Ciliopathy MONDO:0005308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1995 | MKS1 | Zornitza Stark Publications for gene: MKS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1868 | MKS1 | Andrew Coventry reviewed gene: MKS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17377820, 24886560, 19776033, 33193692, 27570071, 27377014, 18327255, 24608809; Phenotypes: Bardet-Biedl syndrome 13 MIM#615990, Joubert syndrome 28 MIM#617121, Meckel syndrome 1 MIM#249000, Ciliopathy MONDO:0005308; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | MKS1 | Seb Lunke Added phenotypes Meckel syndrome 1, 249000 (3) for gene: MKS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MKS1 |
Zornitza Stark gene: MKS1 was added gene: MKS1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MKS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MKS1 were set to Meckel syndrome 1, 249000 (3) |
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