Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 1000+ v1.1164 | MOCS1 | Zornitza Stark Marked gene: MOCS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1164 | MOCS1 | Zornitza Stark Gene: mocs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1164 | MOCS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MOCS1 were changed from Molybdenum cofactor deficiency A, 252150 (3) to Molybdenum cofactor deficiency A, MIM#252150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1163 | MOCS1 | Zornitza Stark Publications for gene: MOCS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | MOCS1 | Ee Ming Wong reviewed gene: MOCS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27604308, 9731530; Phenotypes: Molybdenum cofactor deficiency A (MIM#252150); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | MOCS1 | Seb Lunke Added phenotypes Molybdenum cofactor deficiency A, 252150 (3) for gene: MOCS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | MOCS1 |
Zornitza Stark gene: MOCS1 was added gene: MOCS1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MOCS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: MOCS1 were set to Molybdenum cofactor deficiency A, 252150 (3) |