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| Prepair 1000+ v1.644 | MTM1 | Zornitza Stark Marked gene: MTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.644 | MTM1 | Zornitza Stark Gene: mtm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.644 | MTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MTM1 were changed from Myotubular myopathy, X-linked, 310400 (3) to Myopathy, centronuclear, X-linked MIM#310400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.643 | MTM1 | Zornitza Stark Publications for gene: MTM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | MTM1 | Andrew Coventry reviewed gene: MTM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10790201, 8640223, 27017278, 26938784, 15725586, 30232666, 37176116, 32805447, 31541013; Phenotypes: Myopathy, centronuclear, X-linked MIM#310400; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | MTM1 | Seb Lunke Added phenotypes Myotubular myopathy, X-linked, 310400 (3) for gene: MTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | MTM1 |
Zornitza Stark gene: MTM1 was added gene: MTM1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: MTM1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: MTM1 were set to Myotubular myopathy, X-linked, 310400 (3) |
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