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| Prepair 1000+ v1.1141 | NALCN | Zornitza Stark Marked gene: NALCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1141 | NALCN | Zornitza Stark Gene: nalcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1141 | NALCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NALCN were changed from Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies, 615419 (3) to Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1 (MIM#615419) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1140 | NALCN | Zornitza Stark Publications for gene: NALCN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | NALCN | Ee Ming Wong reviewed gene: NALCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23749988, 24075186, 3016785; Phenotypes: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1 (MIM#615419); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | NALCN | Seb Lunke Added phenotypes Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies, 615419 (3) for gene: NALCN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | NALCN |
Zornitza Stark gene: NALCN was added gene: NALCN was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NALCN was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NALCN were set to Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies, 615419 (3) |
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