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| Leukodystrophy v1.10 | NAXE_NME_GGGCC | Zornitza Stark Marked STR: NAXE_NME_GGGCC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v1.10 | NAXE_NME_GGGCC | Zornitza Stark Str: naxe_nme_gggcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v1.10 | Zornitza Stark Copied STR NAXE_NME_GGGCC from panel Repeat Disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v1.10 | NAXE_NME_GGGCC |
Zornitza Stark STR: NAXE_NME_GGGCC was added STR: NAXE_NME_GGGCC was added to Leukodystrophy. Sources: Expert Review Amber,Literature Mode of inheritance for STR: NAXE_NME_GGGCC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for STR: NAXE_NME_GGGCC were set to 39455596 Phenotypes for STR: NAXE_NME_GGGCC were set to encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 1 MONDO:0020781 |
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| Leukodystrophy v1.0 | NAXE | Gene migrated from ENSG00000163382 to ENSG00000163382 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.191 | NAXE | Zornitza Stark Marked gene: NAXE as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.191 | NAXE | Zornitza Stark Gene: naxe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.191 | NAXE | Zornitza Stark Publications for gene: NAXE were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.190 | NAXE | Zornitza Stark reviewed gene: NAXE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27122014, 27616477, 31758406; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain oedema and/or leukoencephalopathy, MIM# 617186; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy v0.0 | NAXE |
Bryony Thompson gene: NAXE was added gene: NAXE was added to Leukodystrophy - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: NAXE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NAXE were set to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, MIM#617186 |
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