Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1508 | NDUFV1 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFV1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1508 | NDUFV1 | Zornitza Stark Gene: ndufv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1508 | NDUFV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFV1 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 MIM#618225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1507 | NDUFV1 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFV1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | NDUFV1 | Lauren Thomas reviewed gene: NDUFV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34807224; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 4 MIM#618225; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | NDUFV1 | Seb Lunke Added phenotypes Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) for gene: NDUFV1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | NDUFV1 |
Zornitza Stark gene: NDUFV1 was added gene: NDUFV1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NDUFV1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFV1 were set to Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) |