| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.2021 | NDUFV2 | Zornitza Stark Marked gene: NDUFV2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2021 | NDUFV2 | Zornitza Stark Gene: ndufv2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2021 | NDUFV2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFV2 were changed from Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) to Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7, MIM#618229, MONDO:0044970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2020 | NDUFV2 | Zornitza Stark Publications for gene: NDUFV2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1868 | NDUFV2 | Karina Sandoval reviewed gene: NDUFV2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33811136, 34405929, 12754703, 26008862, 30770271, 19167255; Phenotypes: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 7, MIM#618229, MONDO:0044970; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | NDUFV2 |
Zornitza Stark gene: NDUFV2 was added gene: NDUFV2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NDUFV2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NDUFV2 were set to Mitochondrial complex I deficiency, 252010 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||