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| Prepair 1000+ v1.1866 | NEB | Zornitza Stark Publications for gene: NEB were set to 27228465 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1822 | NEB | Melanie Marty reviewed gene: NEB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10051637, 22367672, 26578207, 33376055; Phenotypes: Nemaline myopathy 2, autosomal recessive 256030, Arthrogryposis multiplex congenita 6, MIM# 619334; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.782 | TIMM8A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TIMM8A were changed from Jensen syndrome, 311150 (3) to Mohr-Tranebjaerg syndrome MIM#304700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | TIMM8A | Andrew Coventry reviewed gene: TIMM8A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11803487, 11405816, 7643352; Phenotypes: Mohr-Tranebjaerg syndrome MIM#304700; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | NEB | Seb Lunke Added phenotypes Nemaline myopathy 2, autosomal recessive (MIM#256030); Arthrogryposis multiplex congenita 6 (MIM#619334) for gene: NEB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.129 | NEB | Zornitza Stark Marked gene: NEB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.129 | NEB | Zornitza Stark Gene: neb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.129 | NEB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEB were changed from Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 (3) to Arthrogryposis multiplex congenita 6 (MIM#619334); Nemaline myopathy 2, autosomal recessive (MIM#256030) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.128 | NEB | Zornitza Stark Publications for gene: NEB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.126 | NEB | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: NEB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.126 | NEB | Zornitza Stark reviewed gene: NEB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Arthrogryposis multiplex congenita 6 (MIM#619334), Nemaline myopathy 2, autosomal recessive (MIM#256030); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.54 | NEB | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: NEB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.50 | NEB | Crystle Lee reviewed gene: NEB: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27228465; Phenotypes: Arthrogryposis multiplex congenita 6 (MIM#619334), Nemaline myopathy 2, autosomal recessive (MIM#256030); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | NEB |
Zornitza Stark gene: NEB was added gene: NEB was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NEB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NEB were set to Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, 256030 (3) |
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