Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1225 | NEU1 | Zornitza Stark Marked gene: NEU1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1225 | NEU1 | Zornitza Stark Gene: neu1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1225 | NEU1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEU1 were changed from Sialidosis, type I, 256550 (3) to Sialidosis, type I, MIM #256550; Sialidosis, type II, MIM #256550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1224 | NEU1 | Zornitza Stark Publications for gene: NEU1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | NEU1 | Kate Scarff reviewed gene: NEU1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11063730, 8985184, 9054950, 39194692; Phenotypes: Sialidosis, type I, MIM #256550, Sialidosis, type II, MIM #256550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | NEU1 | Seb Lunke Added phenotypes Sialidosis, type I, 256550 (3) for gene: NEU1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | NEU1 |
Zornitza Stark gene: NEU1 was added gene: NEU1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NEU1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NEU1 were set to Sialidosis, type I, 256550 (3) |