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| Monogenic Diabetes v1.3 | NFKB1 | chirag patel Phenotypes for gene: NFKB1 were changed from Immunodeficiency, common variable, 12 MIM# 616576; Normal-low IgG, IgA, IgM; low-normal B cells; low switched memory B cells; hypogammaglobulinaemia; recurrent respiratory and gastrointestinal infections; Chronic obstructive pulmonary disease COPD; EBV proliferation; autoimmunity; alopecia to Monogenic diabetes, MONDO:0015967 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.2 | NFKB1 | chirag patel Publications for gene: NFKB1 were set to 26279205; 32278790; 27022143; 7834752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.1 | NFKB1 | chirag patel edited their review of gene: NFKB1: Added comment: PMID 37104866 reports an individual with atypical diabetes and a rare splice‑site NFKB1 variant (c.1753‑1G>C). There is no segregation data or functional validation of the variant.; Changed publications: 37104866; Changed phenotypes: Monogenic diabetes, MONDO:0015967 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v1.0 | NFKB1 | Gene migrated from ENSG00000109320 to ENSG00000109320 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.198 | NFKB1 | chirag patel Marked gene: NFKB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.198 | NFKB1 | chirag patel Gene: nfkb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.198 | NFKB1 | chirag patel Classified gene: NFKB1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.198 | NFKB1 | chirag patel Gene: nfkb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.197 | NFKB1 | chirag patel reviewed gene: NFKB1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency, common variable, 12, MONDO:0014697; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.197 | NFKB1 | chirag patel Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.197 | NFKB1 | chirag patel commented on gene: NFKB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.197 | chirag patel Copied gene NFKB1 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Monogenic Diabetes v0.197 | NFKB1 |
chirag patel gene: NFKB1 was added gene: NFKB1 was added to Monogenic Diabetes. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NFKB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NFKB1 were set to 26279205; 32278790; 27022143; 7834752 Phenotypes for gene: NFKB1 were set to Immunodeficiency, common variable, 12 MIM# 616576; Normal-low IgG, IgA, IgM; low-normal B cells; low switched memory B cells; hypogammaglobulinaemia; recurrent respiratory and gastrointestinal infections; Chronic obstructive pulmonary disease COPD; EBV proliferation; autoimmunity; alopecia |
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