Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1505 | NHLRC1 | Zornitza Stark Marked gene: NHLRC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1505 | NHLRC1 | Zornitza Stark Gene: nhlrc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1505 | NHLRC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHLRC1 were changed from Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora), 254780 (3) to Myoclonic epilepsy of Lafora 2, MIM# 620681 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1504 | NHLRC1 | Zornitza Stark Publications for gene: NHLRC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1459 | NHLRC1 | Lauren Thomas reviewed gene: NHLRC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21505799, 12958597, 18256682; Phenotypes: Myoclonic epilepsy of Lafora 2, MIM# 620681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | NHLRC1 |
Zornitza Stark gene: NHLRC1 was added gene: NHLRC1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NHLRC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NHLRC1 were set to Epilepsy, progressive myoclonic 2B (Lafora), 254780 (3) |