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| Prepair 1000+ v1.1572 | TNNT1 | Lilian Downie Marked gene: TNNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1572 | TNNT1 | Lilian Downie Gene: tnnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1572 | TNNT1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: TNNT1 were changed from Nemaline myopathy 5, Amish type, 605355 (3) to Nemaline myopathy 5A, autosomal recessive, severe infantile, MIM# 605355; Nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset, MIM# 620386 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1571 | TNNT1 | Lilian Downie Publications for gene: TNNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1568 | TNNT1 | Lauren Thomas reviewed gene: TNNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26296490, 31604653, 10952871, 24689076; Phenotypes: Nemaline myopathy 5A, autosomal recessive, severe infantile, MIM# 605355, Nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset, MIM# 620386; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1194 | NNT | Zornitza Stark Marked gene: NNT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1194 | NNT | Zornitza Stark Gene: nnt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1194 | NNT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NNT were changed from Glucocorticoid deficiency 4, 614736 (3) to Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency MIM#614736; MONDO:0013874 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1193 | NNT | Zornitza Stark Publications for gene: NNT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.978 | NNT | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: NNT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37352919, 26548497, 22634753, 23474776, 25879317, 26070314, 27129361; Phenotypes: Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency MIM#614736, MONDO:0013874; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | NNT | Seb Lunke Added phenotypes Glucocorticoid deficiency 4, 614736 (3) for gene: NNT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TNNT1 |
Zornitza Stark gene: TNNT1 was added gene: TNNT1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TNNT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TNNT1 were set to Nemaline myopathy 5, Amish type, 605355 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | NNT |
Zornitza Stark gene: NNT was added gene: NNT was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NNT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NNT were set to Glucocorticoid deficiency 4, 614736 (3) |
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