| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1249 | NPHS1 | Zornitza Stark Marked gene: NPHS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1249 | NPHS1 | Zornitza Stark Gene: nphs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1249 | NPHS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHS1 were changed from Nephrotic syndrome, type 1, 256300 (3) to Nephrotic syndrome, type 1, MIM# 256300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1248 | NPHS1 | Zornitza Stark Publications for gene: NPHS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1235 | NPHS1 | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: NPHS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32467597, 10972661; Phenotypes: Nephrotic syndrome, type 1, MIM# 256300, congenital nephrotic syndrome, Finnish type MONDO:0009732; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | NPHS1 | Seb Lunke Added phenotypes Nephrotic syndrome, type 1, 256300 (3) for gene: NPHS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | NPHS1 |
Zornitza Stark gene: NPHS1 was added gene: NPHS1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NPHS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NPHS1 were set to Nephrotic syndrome, type 1, 256300 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||