Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Prepair 1000+ v1.2023 | NR0B1 | Zornitza Stark Marked gene: NR0B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.2023 | NR0B1 | Zornitza Stark Gene: nr0b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.2023 | NR0B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR0B1 were changed from 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018 (3) to Adrenal hypoplasia, congenital, MIM#300200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.2022 | NR0B1 | Zornitza Stark Publications for gene: NR0B1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1868 | NR0B1 | Karina Sandoval reviewed gene: NR0B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19508677, 26030781; Phenotypes: Adrenal hypoplasia, congenital, MIM#300200; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | NR0B1 | Seb Lunke Added phenotypes 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018 (3) for gene: NR0B1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | NR0B1 |
Zornitza Stark gene: NR0B1 was added gene: NR0B1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NR0B1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: NR0B1 were set to 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, 300018 (3) |