| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1686 | NT5C2 | Zornitza Stark Marked gene: NT5C2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1686 | NT5C2 | Zornitza Stark Gene: nt5c2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1686 | NT5C2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NT5C2 were changed from Spastic paraplegia 45, 613162 (3) to Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, MIM# 613162 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1685 | NT5C2 | Zornitza Stark Publications for gene: NT5C2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1566 | NT5C2 | Lauren Thomas reviewed gene: NT5C2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32153630, 28884889, 28327087; Phenotypes: Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, MIM# 613162; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | NT5C2 |
Zornitza Stark gene: NT5C2 was added gene: NT5C2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: NT5C2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: NT5C2 were set to Spastic paraplegia 45, 613162 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||