| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.366 | OCRL | Lilian Downie Marked gene: OCRL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.366 | OCRL | Lilian Downie Gene: ocrl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.366 | OCRL | Lilian Downie Phenotypes for gene: OCRL were changed from Lowe syndrome, 309000 (3) to Dent disease 2 MIM#300555; Lowe syndrome MIM#309000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.365 | OCRL | Lilian Downie Publications for gene: OCRL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | OCRL | Andrew Coventry reviewed gene: OCRL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9199559 15627218 27625797; Phenotypes: Dent disease 2 MIM#300555, Lowe syndrome MIM#309000; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | OCRL | Seb Lunke Added phenotypes Lowe syndrome, 309000 (3) for gene: OCRL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | OCRL |
Zornitza Stark gene: OCRL was added gene: OCRL was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OCRL was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: OCRL were set to Lowe syndrome, 309000 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||