Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1865 | OSTM1 | Zornitza Stark Marked gene: OSTM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1865 | OSTM1 | Zornitza Stark Gene: ostm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1865 | OSTM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OSTM1 were changed from Osteopetrosis, autosomal recessive 5, 259720 (3) to Osteopetrosis, autosomal recessive 5, MIM#259720 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1864 | OSTM1 | Zornitza Stark Publications for gene: OSTM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1863 | OSTM1 | Zornitza Stark reviewed gene: OSTM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 5, MIM#259720; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1822 | OSTM1 | Melanie Marty reviewed gene: OSTM1: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12627228, 15108279, 16813530, 23772242, 32048120; Phenotypes: Osteopetrosis, autosomal recessive 5, MIM#259720; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | OSTM1 | Seb Lunke Added phenotypes Osteopetrosis, autosomal recessive 5, 259720 (3) for gene: OSTM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | OSTM1 |
Zornitza Stark gene: OSTM1 was added gene: OSTM1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OSTM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: OSTM1 were set to Osteopetrosis, autosomal recessive 5, 259720 (3) |