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| Prepair 1000+ v1.1698 | OTC | Zornitza Stark Marked gene: OTC as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1698 | OTC | Zornitza Stark Gene: otc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1698 | OTC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OTC were changed from Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 (3) to Ornithine transcarbamylase deficiency, MIM# 311250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1697 | OTC | Zornitza Stark Publications for gene: OTC were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1566 | OTC | Lauren Thomas reviewed gene: OTC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26059767, 31441224, 25135652; Phenotypes: Ornithine transcarbamylase deficiency, MIM# 311250; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | OTC | Seb Lunke Added phenotypes Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 (3) for gene: OTC | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | OTC |
Zornitza Stark gene: OTC was added gene: OTC was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: OTC was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: OTC were set to Ornithine transcarbamylase deficiency, 311250 (3) |
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