Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.2155 | OXCT1 | Zornitza Stark Classified gene: OXCT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.2155 | OXCT1 | Zornitza Stark Gene: oxct1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1575 | OXCT1 | Lilian Downie Marked gene: OXCT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1575 | OXCT1 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Green at review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1575 | OXCT1 | Lilian Downie Gene: oxct1 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1575 | OXCT1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: OXCT1 were changed from to Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency MIM#245050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1574 | OXCT1 | Lilian Downie Publications for gene: OXCT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1568 | OXCT1 | Andrew Coventry reviewed gene: OXCT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30799594, 20652411, 25778941, 10964512, 8751852, 23420214; Phenotypes: Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency MIM#245050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.730 | OXCT1 |
Andrew Coventry gene: OXCT1 was added gene: OXCT1 was added to Prepair 1000+. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: OXCT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |