Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1243 | PCCB | Zornitza Stark Marked gene: PCCB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1243 | PCCB | Zornitza Stark Gene: pccb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1243 | PCCB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCCB were changed from Propionicacidemia, 606054 (3) to Propionicacidemia MIM#606054; propionic acidemia MONDO:0011628 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1242 | PCCB | Zornitza Stark Publications for gene: PCCB were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1235 | PCCB | Marta Cifuentes Ochoa reviewed gene: PCCB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7386459, 9683601, 10502773, 35296328; Phenotypes: Propionicacidemia MIM#606054, propionic acidemia MONDO:0011628; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | PCCB | Seb Lunke Added phenotypes Propionicacidemia, 606054 (3) for gene: PCCB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | PCCB |
Zornitza Stark gene: PCCB was added gene: PCCB was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PCCB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PCCB were set to Propionicacidemia, 606054 (3) |