Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1853 | PEX7 | Zornitza Stark Marked gene: PEX7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1853 | PEX7 | Zornitza Stark Gene: pex7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1853 | PEX7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX7 were changed from Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 1, 215100 (3) to Peroxisome biogenesis disorder 9B, MIM# 614879; Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1852 | PEX7 | Zornitza Stark Publications for gene: PEX7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1826 | PEX7 | Melanie Marty reviewed gene: PEX7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11781871, 12522768, 12325024; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 9B, MIM# 614879, Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, MIM# 215100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | PEX7 | Seb Lunke Added phenotypes Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 1, 215100 (3) for gene: PEX7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | PEX7 |
Zornitza Stark gene: PEX7 was added gene: PEX7 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PEX7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PEX7 were set to Chondrodysplasia punctata, rhizomelic, type 1, 215100 (3) |