| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1204 | PGAP3 | Zornitza Stark Marked gene: PGAP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1204 | PGAP3 | Zornitza Stark Gene: pgap3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1204 | PGAP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PGAP3 were changed from Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 (3) to Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, MIM# 615716, MONDO:0014318 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1203 | PGAP3 | Zornitza Stark Publications for gene: PGAP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.978 | PGAP3 | Kate Scarff reviewed gene: PGAP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24439110, 29620724, 30345601, 30217754; Phenotypes: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, MIM# 615716, MONDO:0014318; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PGAP3 |
Zornitza Stark gene: PGAP3 was added gene: PGAP3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PGAP3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PGAP3 were set to Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 4, 615716 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||