| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1027 | PHGDH | Zornitza Stark Marked gene: PHGDH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1027 | PHGDH | Zornitza Stark Gene: phgdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1027 | PHGDH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHGDH were changed from Neu-Laxova syndrome1, 256520 (3) to Neu-Laxova syndrome 1 MIM#256520; Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency MIM#601815 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1026 | PHGDH | Zornitza Stark Publications for gene: PHGDH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | PHGDH | Shakira Heerah reviewed gene: PHGDH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 39638571, 37964427, 24836451, 25152457, 11055895, 19235232; Phenotypes: Neu-Laxova syndrome 1 MIM#256520, Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency MIM#601815; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PHGDH | Seb Lunke Added phenotypes Neu-Laxova syndrome1, 256520 (3) for gene: PHGDH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PHGDH |
Zornitza Stark gene: PHGDH was added gene: PHGDH was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PHGDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PHGDH were set to Neu-Laxova syndrome1, 256520 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||