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| Prepair 1000+ v1.3 | PIBF1 |
Seb Lunke Added phenotypes Joubert syndrome 33 (MIM#617767) for gene: PIBF1 Publications for gene PIBF1 were updated from 26167768; 30858804; 29695797; 33004012 to 29695797; 33004012; 30858804; 26167768 |
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| Prepair 1000+ v0.1 | PIBF1 | Zornitza Stark Marked gene: PIBF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.1 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.1 | PIBF1 | Zornitza Stark Classified gene: PIBF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.1 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PIBF1 | Zornitza Stark reviewed gene: PIBF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Joubert syndrome 33 (MIM#617767); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PIBF1 |
Crystle Lee gene: PIBF1 was added gene: PIBF1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PIBF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIBF1 were set to 26167768; 30858804; 29695797; 33004012 Phenotypes for gene: PIBF1 were set to Joubert syndrome 33 (MIM#617767) Review for gene: PIBF1 was set to AMBER Added comment: Green gene to be considered for inclusion Three unrelated families plus three Hutterite families reported with bi-allelic variants in this gene. Sources: Literature |
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