Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.153 | PMM2 | Lilian Downie Marked gene: PMM2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.153 | PMM2 | Lilian Downie Gene: pmm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.153 | PMM2 | Lilian Downie Publications for gene: PMM2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.65 | PMM2 | Lauren Rogers edited their review of gene: PMM2: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.65 | PMM2 | Lauren Rogers reviewed gene: PMM2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ia (MIM#212065); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | PMM2 | Seb Lunke Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ia, 212065 (3) for gene: PMM2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | PMM2 |
Zornitza Stark gene: PMM2 was added gene: PMM2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PMM2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PMM2 were set to Congenital disorder of glycosylation, type Ia, 212065 (3) |