| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 1000+ v1.1110 | PMPCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMPCA were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, MIM#213200 to Spinocerebellar ataxia 2, MIM#213200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1109 | PMPCA | Zornitza Stark Marked gene: PMPCA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1109 | PMPCA | Zornitza Stark Gene: pmpca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1109 | PMPCA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMPCA were changed from Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 (3) to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, MIM#213200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1108 | PMPCA | Zornitza Stark Publications for gene: PMPCA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | PMPCA | Ee Ming Wong reviewed gene: PMPCA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25808372, 26657514, 33272776, 30617178; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 2 (MIM# 213200); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PMPCA |
Zornitza Stark gene: PMPCA was added gene: PMPCA was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PMPCA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PMPCA were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, 213200 (3) |
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