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| Prepair 1000+ v1.371 | PNKP | Lilian Downie Marked gene: PNKP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.371 | PNKP | Lilian Downie Gene: pnkp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.371 | PNKP | Lilian Downie Added comment: Comment on phenotypes: CMT phenotype is usually onset in 30's but childhood onset has been reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.371 | PNKP | Lilian Downie Phenotypes for gene: PNKP were changed from Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402 (3) to Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B2 MIM#605589; Ataxia-oculomotor apraxia 4 MIM#616267; Microcephaly, seizures, and developmental delay MIM#613402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.370 | PNKP | Lilian Downie Publications for gene: PNKP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | PNKP | Shakira Heerah reviewed gene: PNKP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31436889, 31707899, 20118933, 23224214, 29243230, 2578773, 27066567; Phenotypes: Ataxia-oculomotor apraxia 4, Microcephaly, seizures, and developmental delay, Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B2; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PNKP | Seb Lunke Added phenotypes Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402 (3) for gene: PNKP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PNKP |
Zornitza Stark gene: PNKP was added gene: PNKP was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PNKP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNKP were set to Microcephaly, seizures, and developmental delay, 613402 (3) |
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