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| Prepair 1000+ v1.2117 | XPNPEP3 | Lilian Downie Classified gene: XPNPEP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2117 | XPNPEP3 | Lilian Downie Gene: xpnpep3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2115 | XPNPEP3 | Lilian Downie Tag for review was removed from gene: XPNPEP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2050 | PNPLA6 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2050 | PNPLA6 | Zornitza Stark Gene: pnpla6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2050 | PNPLA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA6 were changed from Boucher-Neuhauser syndrome, 215470 (3) to Boucher-Neuhauser syndrome MIM#215470; Oliver-McFarlane syndrome MIM#275400; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive MIM#612020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2049 | PNPLA6 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2048 | PNP | Zornitza Stark Marked gene: PNP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2048 | PNP | Zornitza Stark Gene: pnp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2048 | PNP | Zornitza Stark Publications for gene: PNP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2047 | PNP | Zornitza Stark edited their review of gene: PNP: Changed publications: 3029074, 1384322, 11453975, 32695102, 32514656 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2047 | PNP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNP were changed from Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, 613179 (3) to Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, MIM# 613179 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2046 | PNP | Zornitza Stark reviewed gene: PNP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, MIM# 613179; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1868 | PNPLA6 | Andrew Coventry reviewed gene: PNPLA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38735647, 25480986, 33818269, 32758583, 30097146; Phenotypes: Boucher-Neuhauser syndrome MIM#215470, Oliver-McFarlane syndrome MIM#275400, Spastic paraplegia 39, autosomal recessive MIM#612020; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1596 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Marked gene: XPNPEP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1596 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1596 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: XPNPEP3. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1586 | XPNPEP3 | Lauren Thomas reviewed gene: XPNPEP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20179356, 32660933; Phenotypes: Nephronophthisis-like nephropathy 1, MIM# 613159; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.345 | PNPO | Lilian Downie Marked gene: PNPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.345 | PNPO | Lilian Downie Gene: pnpo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.345 | PNPO | Lilian Downie Publications for gene: PNPO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | PNPO | Andrew Coventry reviewed gene: PNPO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34769443 33981986 33748042 32888189 24658933 15772097 31261385 31616300 31759955; Phenotypes: Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency MIM#610090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PNPO | Seb Lunke Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 (3) for gene: PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | XPNPEP3 |
Zornitza Stark gene: XPNPEP3 was added gene: XPNPEP3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Expert Review Amber,Mackenzie's Mission Mode of inheritance for gene: XPNPEP3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: XPNPEP3 were set to Nephronophthisis-like nephropathy 1, 613159 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | PNPO |
Zornitza Stark gene: PNPO was added gene: PNPO was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PNPO was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPO were set to Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | PNPLA6 |
Zornitza Stark gene: PNPLA6 was added gene: PNPLA6 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPLA6 were set to Boucher-Neuhauser syndrome, 215470 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | PNP |
Zornitza Stark gene: PNP was added gene: PNP was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PNP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNP were set to Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, 613179 (3) |
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