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| Prepair 1000+ v1.2050 | PNPLA6 | Zornitza Stark Marked gene: PNPLA6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2050 | PNPLA6 | Zornitza Stark Gene: pnpla6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2050 | PNPLA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA6 were changed from Boucher-Neuhauser syndrome, 215470 (3) to Boucher-Neuhauser syndrome MIM#215470; Oliver-McFarlane syndrome MIM#275400; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive MIM#612020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2049 | PNPLA6 | Zornitza Stark Publications for gene: PNPLA6 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1868 | PNPLA6 | Andrew Coventry reviewed gene: PNPLA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38735647, 25480986, 33818269, 32758583, 30097146; Phenotypes: Boucher-Neuhauser syndrome MIM#215470, Oliver-McFarlane syndrome MIM#275400, Spastic paraplegia 39, autosomal recessive MIM#612020; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PNPLA6 |
Zornitza Stark gene: PNPLA6 was added gene: PNPLA6 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PNPLA6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPLA6 were set to Boucher-Neuhauser syndrome, 215470 (3) |
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