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| Clefting disorders v1.19 | PORCN | chirag patel Marked gene: PORCN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v1.19 | PORCN | chirag patel Gene: porcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v1.19 | PORCN | chirag patel Phenotypes for gene: PORCN were changed from Focal dermal hypoplasia, MIM# 305600 to Focal dermal hypoplasia, MIM# 305600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v1.19 | PORCN | chirag patel Phenotypes for gene: PORCN were changed from GOLTZ SYNDROME; Focal dermal hypoplasia, 305600 to Focal dermal hypoplasia, MIM# 305600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v1.18 | PORCN | chirag patel reviewed gene: PORCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301712; Phenotypes: Focal dermal hypoplasia, MIM# 305600; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v1.18 | PORCN | chirag patel Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v1.18 | PORCN | chirag patel Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v1.18 | PORCN | chirag patel reviewed gene: PORCN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v1.18 | chirag patel Added reviews for gene PORCN from panel Skeletal dysplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v1.0 | PORCN | Gene migrated from ENSG00000102312 to ENSG00000102312 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.0 | PORCN |
Zornitza Stark gene: PORCN was added gene: PORCN was added to Clefting_GEL. Sources: Emory Genetics Laboratory,Expert list,Radboud University Medical Center, Nijmegen,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PORCN was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: PORCN were set to 12071796; 21484999; 20301712; 10602117; 13948891; 18325042 Phenotypes for gene: PORCN were set to GOLTZ SYNDROME; Focal dermal hypoplasia, 305600 |
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