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| Prepair 1000+ v1.1596 | PSAP | Kate Scarff edited their review of gene: PSAP: Changed phenotypes: Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, MIM #249900, Combined SAP deficiency, MIM #611721, Gaucher disease, atypical, MIM #610539, Krabbe disease, atypical, MIM #611722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1192 | PSAP | Zornitza Stark Marked gene: PSAP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1192 | PSAP | Zornitza Stark Gene: psap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1192 | PSAP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSAP were changed from Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, 249900 (3) to Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, MIM#249900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1191 | PSAP | Zornitza Stark Publications for gene: PSAP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.978 | PSAP | Kate Scarff reviewed gene: PSAP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10682309, 30632081, 11309366, 19267410, 8554069; Phenotypes: Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, MIM #249900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PSAP | Seb Lunke Added phenotypes Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, 249900 (3) for gene: PSAP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PSAP |
Zornitza Stark gene: PSAP was added gene: PSAP was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PSAP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PSAP were set to Metachromatic leukodystrophy due to SAP-b deficiency, 249900 (3) |
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