| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1104 | PTH1R | Zornitza Stark Marked gene: PTH1R as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1104 | PTH1R | Zornitza Stark Gene: pth1r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1104 | PTH1R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTH1R were changed from Chondrodysplasia, Blomstrand type, 215045 (3) to Chondrodysplasia, Blomstrand type (MIM#215045); Eiken syndrome (MIM#600002) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1103 | PTH1R | Zornitza Stark Publications for gene: PTH1R were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1102 | PTH1R | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: PTH1R was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | PTH1R | Ee Ming Wong reviewed gene: PTH1R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 15525660, 17164305, 39276366; Phenotypes: Chondrodysplasia, Blomstrand type (MIM#215045), Eiken syndrome (MIM#600002); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PTH1R |
Zornitza Stark gene: PTH1R was added gene: PTH1R was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PTH1R was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PTH1R were set to Chondrodysplasia, Blomstrand type, 215045 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||