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| Prepair 1000+ v1.1839 | PUS1 | Zornitza Stark Marked gene: PUS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1839 | PUS1 | Zornitza Stark Gene: pus1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1839 | PUS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUS1 were changed from Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1, 600462 (3) to Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1838 | PUS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PUS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1826 | PUS1 | Melanie Marty reviewed gene: PUS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25227147, 17056637, 15108122, 32287105, 31641589, 28832011; Phenotypes: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, MIM# 600462; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | PUS1 | Seb Lunke Added phenotypes Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1, 600462 (3) for gene: PUS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | PUS1 |
Zornitza Stark gene: PUS1 was added gene: PUS1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PUS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PUS1 were set to Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia 1, 600462 (3) |
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