Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1229 | PYROXD1 | Zornitza Stark Marked gene: PYROXD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1229 | PYROXD1 | Zornitza Stark Gene: pyroxd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1229 | PYROXD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PYROXD1 were changed from Myopathy, myofibrillar, 8, 617258 (3), Autosomal recessive to Myopathy, myofibrillar, 8 MIM#617258 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1228 | PYROXD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PYROXD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1064 | PYROXD1 | Michelle Torres reviewed gene: PYROXD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30345904, 30515627, 27745833, 33694278; Phenotypes: Myopathy, myofibrillar, 8 MIM#617258; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | PYROXD1 |
Zornitza Stark gene: PYROXD1 was added gene: PYROXD1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PYROXD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PYROXD1 were set to Myopathy, myofibrillar, 8, 617258 (3), Autosomal recessive |