Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1837 | QDPR | Zornitza Stark Marked gene: QDPR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1837 | QDPR | Zornitza Stark Gene: qdpr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1837 | QDPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: QDPR were changed from Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, 261630 (3) to Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, MIM# 261630 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1836 | QDPR | Zornitza Stark Publications for gene: QDPR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1826 | QDPR | Melanie Marty reviewed gene: QDPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11153907; Phenotypes: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, MIM# 261630; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | QDPR | Seb Lunke Added phenotypes Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, 261630 (3) for gene: QDPR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | QDPR |
Zornitza Stark gene: QDPR was added gene: QDPR was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: QDPR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: QDPR were set to Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, C, 261630 (3) |