Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1186 | RARS | Zornitza Stark Marked gene: RARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1186 | RARS | Zornitza Stark Gene: rars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1186 | RARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RARS were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, 616140 (3) to Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, MIM#616140 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1185 | RARS | Zornitza Stark Publications for gene: RARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1166 | RARS2 | Zornitza Stark Marked gene: RARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1166 | RARS2 | Zornitza Stark Gene: rars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1166 | RARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RARS2 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 (3) to Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM#611523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1165 | RARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: RARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.992 | RARS2 | Crystle Lee reviewed gene: RARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38009286, 29881806; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM#611523; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.978 | RARS | Kate Scarff reviewed gene: RARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31814314, 28905880, 24777941; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, MIM #616140; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | RARS2 | Seb Lunke Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 (3) for gene: RARS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | RARS2 |
Zornitza Stark gene: RARS2 was added gene: RARS2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RARS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RARS2 were set to Pontocerebellar hypoplasia, type 6, 611523 (3) |
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Prepair 1000+ v0.0 | RARS |
Zornitza Stark gene: RARS was added gene: RARS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RARS were set to Leukodystrophy, hypomyelinating, 9, 616140 (3) |