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| Prepair 1000+ v1.1586 | RMRP | Zornitza Stark Tag non-coding gene tag was added to gene: RMRP. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.88 | RMRP | Lilian Downie Marked gene: RMRP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.88 | RMRP | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: A range of phenotypes from mild skeletal dysplasia to a severe (anauxetic dysplasia), there is not a clear genotype phenotype correlation, however loss of function variants are more often reported in the severe phenotypes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.88 | RMRP | Lilian Downie Gene: rmrp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.88 | RMRP | Lilian Downie Publications for gene: RMRP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.65 | RMRP | Lauren Rogers edited their review of gene: RMRP: Changed rating: GREEN; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.65 | RMRP | Lauren Rogers reviewed gene: RMRP: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16244706, 21396580, 22420014, 11940090, 16252239; Phenotypes: Cartilage-hair hypoplasia MIM#250250, Anauxetic dysplasia 1, MIM#607095, Metaphyseal dysplasia without hypotrichosis MIM#250460; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | RMRP | Seb Lunke Added phenotypes Cartilage-hair hypoplasia, 250250 (3) for gene: RMRP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | RMRP |
Zornitza Stark gene: RMRP was added gene: RMRP was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RMRP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RMRP were set to Cartilage-hair hypoplasia, 250250 (3) |
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