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| Prepair 1000+ v1.1654 | LRP2 | Zornitza Stark Marked gene: LRP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1654 | LRP2 | Zornitza Stark Gene: lrp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1654 | LRP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LRP2 were changed from Donnai-Barrow syndrome, 222448 (3) to Donnai-Barrow syndrome, MIM #222448 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1653 | LRP2 | Zornitza Stark Publications for gene: LRP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1596 | RP2 | Kate Scarff changed review comment from: RP involves progressive retinal degeneration, symptoms include night blindness, development of tunnel vision, and slowly progressive decreased central vision.; to: RP involves progressive retinal degeneration, symptoms include night blindness, development of tunnel vision, and slowly progressive decreased central vision. Onset usually in first decade of life. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1566 | LRP2 | Kate Scarff reviewed gene: LRP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17632512, 20301732; Phenotypes: Donnai-Barrow syndrome, MIM #222448; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1180 | RP2 | Zornitza Stark Marked gene: RP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1180 | RP2 | Zornitza Stark Gene: rp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1180 | RP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RP2 were changed from Retinitis pigmentosa 2, 312600 (3) to Retinitis pigmentosa 2, MIM#312600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1179 | RP2 | Zornitza Stark Publications for gene: RP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.984 | RP2 | Kate Scarff reviewed gene: RP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10053026, 11462235, 22131869, 8225316, 26143542, 16969763, 14564670; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 2, MIM #312600; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | RP2 | Seb Lunke Added phenotypes Retinitis pigmentosa 2, 312600 (3) for gene: RP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | LRP2 | Seb Lunke Added phenotypes Donnai-Barrow syndrome, 222448 (3) for gene: LRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | RP2 |
Zornitza Stark gene: RP2 was added gene: RP2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RP2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: RP2 were set to Retinitis pigmentosa 2, 312600 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | LRP2 |
Zornitza Stark gene: LRP2 was added gene: LRP2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LRP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LRP2 were set to Donnai-Barrow syndrome, 222448 (3) |
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