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| Clefting disorders v0.298 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164; Cleft palate to Diamond Blackfan anaemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164; Cleft palate | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.297 | RPS28 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS28 were set to 24942156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.296 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.296 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.295 | RPS28 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPS28: Added comment: PMID 40135709 reports a new individual with a heterozygous de novo start‑codon loss‑of‑function variant (c.2T>C) causing Diamond‑Blackfan anaemia and Pierre Robin sequence; Changed rating: GREEN; Changed publications: 24942156, 40135709; Changed phenotypes: Diamond Blackfan anaemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.95 | RPS28 | Zornitza Stark Marked gene: RPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.95 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.95 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from DBA15; DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 15 WITH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS; Cleft palate to Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164; Cleft palate | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.94 | RPS28 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS28 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Clefting disorders v0.0 | RPS28 |
Zornitza Stark gene: RPS28 was added gene: RPS28 was added to Clefting_GEL. Sources: Expert Review Amber,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS28 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: RPS28 were set to DBA15; DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA 15 WITH MANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS; Cleft palate |
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