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| Prepair 1000+ v1.3 | RYR1 | Seb Lunke Added phenotypes Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, MIM# 117000; Central core disease, MIM# 117000 for gene: RYR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.165 | RYR1 | Zornitza Stark Publications for gene: RYR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.164 | RYR1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: RYR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.164 | RYR1 | Zornitza Stark commented on gene: RYR1: Hard to predict outcome in a screening context. However, multiple reports of severe perinatal outcomes. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.155 | RYR1 | Lilian Downie reviewed gene: RYR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16917943, PMID: 23919265, PMID: 30155738, PMID: 27855725; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.136 | RYR1 | Zornitza Stark Marked gene: RYR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.136 | RYR1 | Zornitza Stark Gene: ryr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.136 | RYR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RYR1 were changed from Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, 255320 (3) to Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, MIM# 117000; Central core disease, MIM# 117000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.135 | RYR1 | Zornitza Stark reviewed gene: RYR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, MIM# 117000, Central core disease, MIM# 117000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.50 | RYR1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: RYR1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.49 | RYR1 | Crystle Lee reviewed gene: RYR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Central core disease (MIM#117000), Minicore myopathy with external ophthalmoplegia (MIM#255320), Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber (MIM#117000); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | RYR1 |
Zornitza Stark gene: RYR1 was added gene: RYR1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RYR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RYR1 were set to Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, 255320 (3) |
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