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| Prepair 1000+ v1.888 | SACS | Zornitza Stark Marked gene: SACS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.888 | SACS | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: There is also a relatively common CNV. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.888 | SACS | Zornitza Stark Gene: sacs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.888 | SACS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SACS were changed from Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 (3) to Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, MIM#270550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.887 | SACS | Zornitza Stark Publications for gene: SACS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.886 | SACS | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SACS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.836 | SACS | Cassandra Muller reviewed gene: SACS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10655055, 14718706, 12873855]; Phenotypes: Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SACS | Seb Lunke Added phenotypes Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 (3) for gene: SACS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SACS |
Zornitza Stark gene: SACS was added gene: SACS was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SACS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SACS were set to Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, 270550 (3) |
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