| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Prepair 1000+ v1.2070 | SAMHD1 | Zornitza Stark Marked gene: SAMHD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2070 | SAMHD1 | Zornitza Stark Gene: samhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2070 | SAMHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SAMHD1 were changed from Aicardi-Goutieres syndrome 5, 612952 (3) to Aicardi-Goutieres syndrome 5, MIM# 612952 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2069 | SAMHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: SAMHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 5, MIM# 612952; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SAMHD1 | Seb Lunke Added phenotypes Aicardi-Goutieres syndrome 5, 612952 (3) for gene: SAMHD1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SAMHD1 |
Zornitza Stark gene: SAMHD1 was added gene: SAMHD1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SAMHD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SAMHD1 were set to Aicardi-Goutieres syndrome 5, 612952 (3) |
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