| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.740 | SCO2 | Zornitza Stark Marked gene: SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.740 | SCO2 | Zornitza Stark Gene: sco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.740 | SCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCO2 were changed from Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 (3) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2 MIM#604377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.739 | SCO2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | SCO2 | Andrew Coventry reviewed gene: SCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15210538, 18924171, 22231385, 10545952, 10749987; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2 MIM#604377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Marked gene: ESCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Gene: esco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.631 | ESCO2 | Lilian Downie Phenotypes for gene: ESCO2 were changed from SC phocomelia syndrome, 269000 (3) to Juberg-Hayward syndrome (MIM#216100); Roberts-SC phocomelia syndrome (MIM#268300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.630 | ESCO2 | Lilian Downie Publications for gene: ESCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.553 | ESCO2 | Crystle Lee reviewed gene: ESCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32977150; Phenotypes: Juberg-Hayward syndrome (MIM#216100), Roberts-SC phocomelia syndrome (MIM#268300); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SCO2 | Seb Lunke Added phenotypes Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 (3) for gene: SCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | ESCO2 | Seb Lunke Added phenotypes SC phocomelia syndrome, 269000 (3) for gene: ESCO2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SCO2 |
Zornitza Stark gene: SCO2 was added gene: SCO2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SCO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SCO2 were set to Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, 604377 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | ESCO2 |
Zornitza Stark gene: ESCO2 was added gene: ESCO2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ESCO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ESCO2 were set to SC phocomelia syndrome, 269000 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||