Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.742 | SGSH | Zornitza Stark Marked gene: SGSH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.742 | SGSH | Zornitza Stark Gene: sgsh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.742 | SGSH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SGSH were changed from Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 (3) to Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A), MIM#252900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.741 | SGSH | Zornitza Stark Publications for gene: SGSH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.633 | SGSH | Andrew Coventry reviewed gene: SGSH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7493035, 9158154, 9401012, 9554748; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), MIM# 252900, MONDO:0009655; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | SGSH | Seb Lunke Added phenotypes Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 (3) for gene: SGSH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | SGSH |
Zornitza Stark gene: SGSH was added gene: SGSH was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SGSH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SGSH were set to Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A), 252900 (3) |