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Prepair 1000+ v1.2078 | SLC12A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC12A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.2078 | SLC12A5 | Zornitza Stark Gene: slc12a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.2078 | SLC12A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A5 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, 616645 (3), Autosomal recessive to Developmental and epileptic encephalopathy 34 MIM#616645 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.2077 | SLC12A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC12A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1868 | SLC12A5 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC12A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26333769, 27436767, 24928908, 30763027, 24668262; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 34 MIM#616645; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | SLC12A5 |
Zornitza Stark gene: SLC12A5 was added gene: SLC12A5 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC12A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC12A5 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 34, 616645 (3), Autosomal recessive |