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| Prepair 1000+ v1.333 | SLC13A5 | Lilian Downie Marked gene: SLC13A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.333 | SLC13A5 | Lilian Downie Gene: slc13a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.333 | SLC13A5 | Lilian Downie Phenotypes for gene: SLC13A5 were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, 615905 (3) to Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta MIM#615905 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.332 | SLC13A5 | Lilian Downie Publications for gene: SLC13A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | SLC13A5 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC13A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24995870 26384929 27600704 38113697; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 25, with amelogenesis imperfecta MIM#615905; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC13A5 |
Zornitza Stark gene: SLC13A5 was added gene: SLC13A5 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC13A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC13A5 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, 615905 (3) |
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