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| Prepair 1000+ v1.745 | SLC16A1 | Zornitza Stark Marked gene: SLC16A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.745 | SLC16A1 | Zornitza Stark Gene: slc16a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.745 | SLC16A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC16A1 were changed from Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 (3) to Monocarboxylate transporter 1 deficiency, MIM#616095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.744 | SLC16A1 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC16A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | SLC16A1 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC16A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25390740, 20301549, 36082648, 35729663; Phenotypes: Monocarboxylate transporter 1 deficiency MIM#616095; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC16A1 |
Zornitza Stark gene: SLC16A1 was added gene: SLC16A1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC16A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC16A1 were set to Monocarboxylate transporter 1 deficiency, 616095 (3) |
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