Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1478 | SLC19A2 | Zornitza Stark Marked gene: SLC19A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1478 | SLC19A2 | Zornitza Stark Gene: slc19a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1478 | SLC19A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC19A2 were changed from Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 (3) to Thiamine-responsive megaloblastic anaemia syndrome, MIM#249270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1477 | SLC19A2 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC19A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1460 | SLC19A2 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC19A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10391221, 19643445; Phenotypes: Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | SLC19A2 | Seb Lunke Added phenotypes Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 (3) for gene: SLC19A2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | SLC19A2 |
Zornitza Stark gene: SLC19A2 was added gene: SLC19A2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC19A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC19A2 were set to Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome, 249270 (3) |